تا بحال افرادی را دیده‌اید که با مصرف باقلا دچار تنگی نفس، شکم درد و ضربان قلب بالا می‌شوند. این افراد به بیماری فاویسم (باقلایی) مبتلا هستند. این بیماری در فصل بهار، درست زمانی که بازار پر از باقلا استُ بیشتر دیده می‌شود. مصرف باقلای خام، پخته، فریز شده و مخلوط در غذا می‌تواند منجر به بروز علائم این بیماری شود. شاید از فاویسم به عنوان یک بیماری حاد و خطرناک یاد نشود، اما بی‌اطلاعی از آن می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد.
بیماری فاویسم چیست؟
بیماری فاویسم (Favism) یا بیماری باقلایی نوعی بیماری ژنتیکی است. این بیماری زمانی رخ می‌دهد که کارکرد یکی از آنزیم‌های گلبول‌های قرمز به نام گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز یا به اختصارG6PD دچار مشکل می‌شود. این آنزیم وظیفه حفظ سلامتی سلول‌های قرمز خون را برعهده دارد. بواسطه این پروتئین است که گلبول‌های قرمز می‌توانند عملکرد مناسب و طول عمر طبیعی خود را داشته باشند. این آنزیم نوعی پروتئین است که واکنش‌های بیوشیمیایی را در بدن تنظیم می‌کند.
زمانی که سطح این آنزیم در بدن کم می‌شود،گلبول‌های قرمز زودتر از زمان واقعی، تخریب و همولیز می‌شوند و از بین می‌روند. حالا سوال اینجاست، چرا تخریب زودرس سلول‌های قرمز خون باید نگران کننده باشد؟ باید بدانید، وظیفه حمل و نقل اکسیژن، مواد مغذی و دی‌اکسیدکربن برعهده این سلول‌های خونی است. با تخریب آنها، بدن با کمبود اکسیژن مواجه می‌شود و در نتیجه زندگی بیمار تهدید خواهد شد. سوال مهمتر این است که باقالی چگونه به تخریب این سلول‌ها کمک می‌کند. با مطالعه ادامه مطلب، پاسخ این سوال را خواهید یافت.
باقلا از جمله مواد غذایی اکسیدان است، یعنی اکسیژن در آنها در حد زیادی تولید می‌شود. این امر باعث تخریب گلبول‌های قرمز خون خواهد شد و تخریب این سلول‌ها یعنی بروز کم خونی.
انواع بیماری فاویسم
سازمان بهداشت جهانی انواع مختلف G6PD را بر طبق میزان کمبود آنزیم و شدت همولیز به پنج دسته اصلی زیر تقسیم کرده است:
- کلاس I: افرادی که از کمبود شدید آنزیم رنج می‌برند و در عین حال به کم‌خونی همولیتیک مزمن نیز مبتلا هستند.
- کلاس II: بیمارانی که کمبود شدید آنزیم دارند و گلبول‌های قرمز به‌صورت متناوب از بین می‌روند (همولیز ادواری).
- کلاس III: کمبود آنزیم در حد متوسط است و همولیز صرفا با عوامل استرس‌زا ایجاد می‌شود.
- کلاس IV: عوارض خفیف و بدون کمبود آنزیم
- کلاس V: زیاد شدن آنزیم بدون عوارض جانبی
علائم و نشانه های بیماری فاویسم
افرادی که از کمبود آنزیم گلوکز-۶-فسفات-دهیدروژناز رنج می‌برند، در حالت طبیعی هیچ مشکلی ندارند و می‌توانند مانند سایر افراد زندگی و فعالیت طبیعی داشته باشند. زمانی که این افراد در معرض عوامل تحریک‌کننده قرار می‌گیرند دچار کم خونی همولیتیک می‌شوند. این واکنش بدن، می‌تواند تهدیدکننده زندگی آنها باشد. از علائم این بیماری می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- ضربان سریع قلب
- تنگی نفس
- ادرار تیره رنگ
- تب
- اسهال
- حالت تهوع
- درد شکم
- طحال بزرگ
- زردی پوست و سفیدی چشم
- خستگی شدید یا سرگیجه
- رنگ‌پریدگی
- طحال بزرگ‌شده
علت بیماری فاویسم چیست؟
فاویسم یک بیماری ارثی و خونی است. یعنی از پدر و مادر به فرزند منتقل می‌شود. در این میان ریسک ابتلا پسران به این بیماری بیشتر از دختران است. علت این امر به ژن معیوبی باز می‌گردد که منجر به کمبود گلوکز-۶-فسفات-دهیدروژناز (G6PD) می‌شود. این ژن روی کروموزوم x قرار دارد. برای ابتلا به این بیماری وجود تنها یک نسخه تغییر یافته از ژن کافی است. از آنجا که پسران فقط یک کروموزوم دارند، فاویسم آنها را بیشتر تهدید می‌کند.
در مقابل دختران دو کروموزوم x دارند. بنابراین اگر تنها یکی از آنها درگیر بیماری شود، باعث بروز فاویسم نخواهد شد، اما ناقل بیماری هستند و می‌توانند بیماری را به فرزند خود منتقل کنند.
کمبود گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز به دلیل جهش در ژن G6PD است. این ژن دستوراتی را جهت ساخت آنزیمی به نام گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز ارائه می‌کند. پردازش طبیعی کربوهیدرات‌ها به دلیل وجود این آنزیم است. همچنین این آنزیم از سلول‌های قرمز خون در برابر مولکول‌هایی به نام گونه‌های فعال اکسیژن محافظت می‌کند.
چه زمانی به دکتر مراجعه کنیم؟
زمانی که فرد مبتلا به فاویسم در معرض عوامل محرک قرار می‌گیرد؛ ۲۴ تا ۳۶ ساعت بعد علائم بیماری شدت پیدا می‌کند. این مدت زمان کافی است تا به پزشک مراجعه کنید.
روش های درمان فاویسم چیست؟
راه‌حلی برای درمان قطعی فاویسم (بیماری باقلایی) وجود ندارد. موثرترین راه درمان، تمرکز بر برطرف کردن عوامل محرک است. البته داشتن رژیم غذایی مناسب نیز به این افراد توصیه می‌شود.
اگر این عارضه به دلیل عفونت ایجاد شده باشد، هدف درمان عفونت زمینه‌ایی است. در این صورت مصرف هرگونه دارو که می‌تواند گلبول‌های قرمز خون را از بین ببرد، منع خواهد شد. بسیاری از بیماران پس از مصرف دارو و گذراندن دوره بیماری، درمان می‌شوند.
اگر کمبود سطح G6PD منجر به ایجاد کم خونی همولیتیک پیشرفته شده باشد، در این شرایط پزشک متخصص از درمان‌‌های تهاجمی‌تری استفاده خواهد کرد. این درمان می‌تواند تزریق خون یا اکسیژن درمانی باشد. در این صورت لازم است چند روزی را در بیمارستان بمانید تا وضعیت شما کاملا تحت نظر باشد.
تزریق خون ، استراحت، سرم درمانی سه فاکتور اصلی برای درمان بیماری باقلایی به‌شمار می‌روند.
تغذیه بیماران فاویسم چگونه باید باشد؟
مصرف مواد غذایی زیر برای افراد مبتلا به فاویسم منع شده است:
- حبوباتی مانند باقلا (fava) و نخودفرنگی
- رنگ‌های خوراکی آبی رنگ
- داروهایی مانند داروی ضد مالاریا، آسپرین و آنتی‌بیوتیک
روش های تشخیص فاویسم چگونه است؟
پزشک برای تشخیص بیماری در ابتدا به تاریخچه پزشکی شما توجه خواهد کرد. ممکن است در مورد داروهای مصرفی یا عفونت صحبت کند. یکی از سوالات مهم این است که آیا در خانواده شما کسی به این بیماری مبتلا است یا خیر؟ در ادامه برای تشخیص نهایی و رد سایر احتمالات آزمایشات زیر تجویز می‌شود.
آزمایش G6PD
این آزمایش خون به بررسی سطح آنزیم گلوکز-۶-فسفات-دهیدروژناز می‌پردازد. برای این تست به یک نمونه گیری ساده خون نیاز دارید.
آزمایش لاکتات دهیدروژناز (LDH)
این تست برای افرادی که در آنها علائم بیماری آنمی همولیتیک، ریوی، عضلانی، کبدی و هر گونه آسیب بافتی یا سلولی دیده می شود، توصیه خواهد شد.
شمارش کامل خون (CBC)
در این تست به بررسی و شمارش همه سلول‌های خونی پرداخته می‌شود. این تست به تنهایی ۱۱ تا ۱۲ فاکتور را بررسی خواهد کرد.
آزمایش خون بیلی روبین
زمانی که گلبول‌های قرمز خون تخریب (همولیز) می‌شوند، سطح بیلی روبین در خون افزایش پیدا می‌کند. این تست به نمونه خون نیاز دارد که به طور روتین از ورید بازویی گرفته خواهد شد.
آزمایش شمارش رتیکولوسیت (Reticulocyte Count)
این تست میزان سلول‌های خونی جوان را بررسی می‌کند. به این ترتیب مشخص می‌شود که آیا مغز استخوان به اندازه کافی قادر به تولید سلول‌های قرمز خون است یا خیر؟ در صورتیکه پزشک به علائم کم خونی و کاهش سطح گلبول های قرمز، هموگلوبین و هماتوکریت مواجه شود، این تست را تجویز می‌کند.
آزمایش SGPT یا آلانین آمینوترانسفراز
این تست با هدف بررسی عملکرد کبد تجویز می‌شود. پزشک با دیدن علائم زیر این تست را توصیه می‌کند:
- یرقان
- درد در قسمت راست شکم
- تیره بودن ادرار
- تهوع
- استفراغ
آزمایش PBS یا اسمیر خون محیطی
این آزمایش خون تغییرات در تعداد، نوع، شکل و اندازه سلول‌های خونی را بررسی می‌کند.
روش های پیشگیری از بیماری فاویسم چیست؟
فاویسم (بیماری باقلایی) یک بیماری ژنتیکی است، بنابراین راهی برای پیشگیری از آن وجود ندارد. اگر یکی از افراد خانواده به این بیماری مبتلا است، لازم است برای انجام آزمایش و غربالگری با پزشک متخصص مشورت داشته باشد. متخصصان خون و آنکولوژی می‌توانند در این زمینه به شما کمک کنند.
فاویسم در کودکان چگونه است؟
فاویسم در کودکان خود را به شکل کم خونی (آنمی) نشان می‌دهد. این بیماری در هر سنی می‌تواند بروز کند اما بروز آن در سنین ۲ تا ۵ سالگی شایع است. آن دسته از مادارانی که نوزادان مبتلا به فاویسم دارند باید به رژیم غذایی خود توجه کنند. مواد محرک بیماری می‌توانند از طریق شیر مادر به فرزند منتقل شوند.
در صورتیکه در فرزند خود علائم فاویسم را دیدید، سعی کنید به کودک نوشیدنی‌های کم شیرین و فاقد رنگ افزودنی بخورانید. این امر باعث افزایش ادرار می‌شود و می‌تواند در بهبود حال کودک موثر باشد. در این فاصله لازم است حتما به متخصص مراجعه کنید.
فاویسم تا چند سالگی ادامه دارد؟
این بیماری درمان ندارد، بنابراین همیشه همراه بیمار خواهد بود. با حال با افزایش سن، از شدت آن کم می‌شود. اما این گفته به این معنا نیست که افراد نسبت به محرک‌هایی مانند باقلا بی‌توجه باشند. محرک‌ها در هر سنی می‌توانند باعث تشدید و بروز علائم بیماری شوند.
عوارض فاویسم چیست؟
از عوارض فاویسم به موارد زیر اشاره شده است:
- ذات‌الریه
- عفونت خون
- عفونت کبدی همراه با التهاب
- ناتوانی ذهنی در نوزادان
- نارسایی کلیه
- مرگ
آیا فاویسم کشنده است؟
فاویسم به عنوان یک بیماری حاد به‌شمار نمی‌آید، اما افرادی که بیماری مبتلا هستند یا ریسک بروز بیماری در آنها وجود دارد، باید نسبت به بیماری خود آگاهی داشته باشند. شاید بتوان گفت آگاهی داشتن از بیماری بهترین شیوه برای کنترل این بیماری است.
فاویسم و ازدواج
افرادی که مبتلا به این بیماری هستند، مشکلی در ازدواج ندارند. برای بررسی وضعیت بهتر است با متخصص در این زمینه مشورت داشته باشید. این موضوع در مورد افرادی که به تالاسمی مینور یا ماژور مبتلا هستند، از اهمیت بیشتری برخوردار است.
سخن آخر
بیماری فاویسم درمان ندارد. افرادی که به این بیماری مبتلا هستند باید نسبت به فاکتورهای محرک اطلاعات کافی داشته باشند. این بیماری ارثی است، با این حال برای اطمینان بهتر است کودکان در بدو تولد، آزمایشات مربوط به آن را انجام دهند.
