مطالب آموزشی

معمای ژنتیکی قد حل شد

نتایج گسترده‌ترین مطالعه ژنی جهان منتشر شده است که تقریباً تمام گونه‌های ژنتیکی را نشان می‌دهد که بر قد افراد تأثیر می‌گذارد.

این مطالعه شامل تجزیه و تحلیل DNA بیش از پنج میلیون نفر بود و در نهایت ۱۲۰۰۰ نوع را که در قد ما نقش دارند، مورد بررسی قرار گرفت.

مطالعه جدید که در Nature منتشر شده، حاصل تقریباً ۲۰ سال کار یک تیم بین المللی از محققان است.

جوئل هیرشهورن، از مؤسسه برود، یکی از اولین محققانی بود که کار بر روی این پروژه را در اوایل دهه ۲۰۰۰ آغاز کرد.

به گفته هیرشهورن، بسیاری از موارد مرتبط به قد، ویژگی بسیار پیچیده‌ای بود که نمی‌توان آن را به طور کامل درک کرد.

اگرچه به خوبی درک شده بود که قد یک ویژگی است که در درجه اول توسط ژنتیک تعیین می‌شود، واضح بود که صدها یا حتی هزاران گونه ژن احتمالاً در این ویژگی نقش دارند.

فهرست‌نویسی چنین ویژگی پیچیده‌ای نیازمند آن دسته از مجموعه داده‌های عظیم است که جمع‌آوری آن به سادگی غیرممکن است.

پانزده سال پیش، انجام یک مطالعه انجمن گسترده ژنومی (GWAS) بر روی تنها ۱۰۰۰ نفر یک کار چالش برانگیز و وقت گیر بود؛ بنابراین در حالی که به نظر می‌رسید ویژگی‌های پیچیده احتمالی مانند قد را می‌توان از طریق مطالعات ژنتیکی پیش‌بینی کرد، حتی هیرشهورن نیز فکر نمی‌کرد که می‌توان اطلاعات کافی برای موفقیت به این سرعت جمع‌آوری کرد.

هیرشهورن گفت: حتی خوشبین‌ترین افراد در بین ما هم فکر نمی‌کردند به این سرعت به این چنین اطلاعاتی دست یابیم.

مطالعه جدید در مورد یک GWAS عظیم شامل DNA از نزدیک به ۵.۴ میلیون نفر گزارش می‌دهد و ۱۲۱۱۱ گونه ژنتیکی را پیدا کرده است که می‌تواند با قد افراد مرتبط باشد.

به جای پراکندگی گسترده در کل ژنوم، همانطور که برخی پیش‌بینی کرده بودند، این گونه‌های ژنی تأثیرگذار بر قد، تمایل به خوشه‌بندی در مناطقی داشتند که تنها ۲۰ درصد از ژنوم را پوشش می‌دادند.

در حالی که یافته‌ها مطمئناً یک دستاورد علمی برجسته هستند، هیرشهورن پیشنهاد می‌کند که کاربردهای بالینی برای این دانش وجود دارد.

در آینده می‌توان یک امتیاز قد پیش‌بینی‌شده ژنتیکی را به ردیابی سلامت دوران کودکی اضافه کرد. این به پزشکان امکان می‌دهد کودکانی را که ممکن است با سرعت کمتری نسبت به قد تعیین‌شده ژنتیکی رشد می‌کنند شناسایی کنند، که نشان‌دهنده وجود مشکل احتمالی یا بیماری تشخیص‌داده نشده‌ای است که مانع رشد آن‌ها می‌شود.

موفقیت این یافته‌ها همچنین این ایده را تایید می‌کند که تا زمانی که مجموعه داده به اندازه کافی گسترده باشد، می‌توان ویژگی‌های ژنتیکی پیچیده را با استفاده از تکنیک‌های GWAS به طور موثر ارزیابی کرد.

البته، قد یک صفت نسبتا ساده است که به راحتی می‌توان آن را اندازه گیری کرد و با میلیون‌ها رکورد ژنتیکی مرتبط کرد.

سایر موارد پیچیده‌تر مانند بیماری‌هایی مانند افسردگی یا اسکیزوفرنی برای مطالعه ژنتیکی بسیارچالش‌برانگیز خواهند بود.

بزرگترین محدودیت برای این یافته‌های جدید فقدان تنوع در داده‌های DNA است.

حدود چهار میلیون نمونه از افراد با اصل و نسب اروپایی بودند، به این معنی که نتایج فقط برای جمعیت‌های خاصی کاملاً دقیق است. حتی اگر بیش از یک میلیون شرکت‌کننده از مناطق مختلف آفریقا، آسیا و آمریکای جنوبی بودند، نمونه‌های بیشتری برای پیش‌بینی دقیق قد ژنتیکی برای آن گروه‌ها ضروری است.

ارین مارولی، نویسنده اول این مطالعه گفت: مطالعات ژنومی انقلابی هستند و ممکن است کلید حل بسیاری از چالش‌های بهداشت جهانی را داشته باشند – پتانسیل آن‌ها بسیار هیجان‌انگیز است.

اگر بتوانیم بخش‌های خاصی از ژنوم را با ویژگی‌های خاصی ترسیم کنیم، در را به روی درمان‌های هدفمند و شخصی سازی شده گسترده‌ای باز می‌کند که می‌تواند برای مردم در همه جا مفید باشد.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.